La Consulta de Cardiopatías Familiares del Hospital Marina Baixa impulsa el diagnóstico genético y la prevención de enfermedades cardíacas hereditarias

La Consulta de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Marina Baixa se ha consolidado como unidad de referencia en el diagnóstico, seguimiento y asesoramiento de pacientes y familias con enfermedades cardiovasculares de origen genético. Desde su creación en 2016, la unidad ha evaluado a más de 300 familias y 560 pacientes, y ha impulsado el diagnóstico precoz y la prevención de estas patologías mediante un abordaje clínico y genético especializado.

Durante estos años, se han realizado estudios cardiológicos especializados, que incluyen ecocardiogramas, monitorización Holter de 24 horas, ergometrías y electrocardiogramas, herramientas fundamentales para la detección precoz y el seguimiento de estas patologías.

De las 300 familias estudiadas, 220 correspondían a pacientes con cardiopatía o sospecha de padecerla y 80 a familiares remitidos para estudio preventivo. La unidad ha logrado un diagnóstico definitivo en el 100% de los pacientes con sospecha de enfermedad cardíaca familiar. La edad media de los pacientes es de 41 años, siendo aproximadamente la mitad de ellos mujeres.

Principales cardiopatías familiares

Las cardiopatías familiares son enfermedades genéticas potencialmente hereditarias que incluyen miocardiopatía hipertrófica, dilatada, arritmogénica y restrictiva, además de canalopatías -alteraciones del sistema eléctrico del corazón- como el síndrome de Brugada, el QT largo o la taquicardia ventricular catecolaminérgica.

Aunque suelen ser asintomáticas durante largos periodos, en un pequeño porcentaje pueden debutar con complicaciones graves como la muerte súbita. La doctora Irene Mateo, responsable de la Consulta de Cardiopatías Familiares, explica que "el diagnóstico precoz resulta fundamental porque permite identificar tanto a los pacientes afectados como a sus familiares portadores antes de que desarrollen síntomas, facilitando un seguimiento estrecho y la adopción de medidas preventivas que pueden cambiar el pronóstico de la enfermedad".

En este contexto, el 14% de los pacientes atendidos en la consulta lleva un desfibrilador automático implantable como medida preventiva frente al riesgo de arritmias graves.

La unidad recibe pacientes de todo el Departamento de Salud Marina Baixa, derivados desde Atención Primaria y especialidades hospitalarias como Pediatría, Neurología, Nefrología y Medicina Interna. La actividad se desarrolla principalmente en consultas externas de Cardiología dentro de un modelo de asistencia multidisciplinar.

Uno de los pilares de la consulta es el estudio genético que permite confirmar el origen hereditario de la enfermedad e identificar qué familiares han heredado la alteración genética y cuáles no.

Desde su creación, la Consulta de Cardiopatías Familiares ha realizado 155 estudios genéticos, con un 70% de resultados positivos. Además, entre los familiares que acudieron a la consulta tras el diagnóstico de una cardiopatía hereditaria en un familiar -personas sin manifestaciones clínicas en el momento del estudio-, el 30% obtuvo un resultado genético positivo.

Esta información permite personalizar el seguimiento de cada paciente, evitar exploraciones innecesarias en familiares sanos e iniciar medidas preventivas en quienes presentan mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.

Como línea estratégica de futuro, la Consulta de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Marina Baixa apuesta por una medicina cada vez más personalizada basada en las características genéticas de cada paciente. El objetivo es no solo prevenir complicaciones una vez que la enfermedad aparece, sino también desarrollar estrategias para retrasar o incluso evitar su aparición en portadores de alteraciones genéticas detectadas precozmente.

Con esta línea de trabajo, el hospital refuerza su compromiso con la innovación, la medicina de precisión y la atención integral a las enfermedades cardiovasculares hereditarias, para mejorar el diagnóstico precoz y la prevención en poblaciones con alto riesgo familiar y ofrecerles una atención especializada.